La retinosis pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar son las dos patologías cuyo gen causante ha descubierto el equipo de investigación del especialista, y para las que se abre la puerta a nuevos tratamientos y a una mejora de la calidad de vida de quienes las padecen
Jueves, 14 de julio de 2016 (Barcelona) – “Nuevos genes implicados en enfermedades raras en Oftalmología” es el título de la tesis del Dr. Jaume Crespí, miembro de la Unidad de Retina y Vítreo de Innova Ocular ICO Barcelona, en la que resume su investigación basada en el descubrimiento de los genes causantes de la retinosis pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar.
Ambas patologías están consideradas enfermedades raras, terminología que se aplica a aquellas enfermedades que afectan a una proporción muy baja de la población con respecto al total de estudio (una de cada 2.000 personas), por lo que suelen quedar “huérfanas” y ser poco investigadas.
“Las enfermedades raras son parcelas muy pequeñas; al descubrir qué gen las produce, podemos encontrar una solución para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen pero, además, se pueden dar grandes pasos científicos y llegar a campos más amplios, como pasó con la genética del cáncer”, explica el Dr. Crespí, recordando que existen unas 7.000 enfermedades raras descritas, y que “el 80% de ellas tiene un origen genético, aunque puede variar en función del país en el que resida el enfermo”.
Por todo ello, el descubrimiento de los genes causantes de las dos citadas enfermedades raras oftalmológicas es una muy buena noticia, ya que “abre la puerta por completo a nuevos tratamientos” para las mismas, subraya el especialista, y supone un avance médico de gran relevancia para la población afectada.
Retinosis pigmentaria asociada a microftalmos
El trabajo recogido en la tesis del doctor comienza hace años, cuando el equipo de investigadores al que pertenece, que trabaja en la búsqueda de genes de enfermedades raras oculares, encontró un caso de tres hermanos con retinosis pigmentaria asociada a microftalmos (ojos muy pequeños); es decir, cuyos ojos eran prácticamente normales por la parte de delante, pero por detrás no crecían más que los de un recién nacido.
Además, con la edad, las complicaciones derivadas de su enfermedad iban aumentando. “Nos preguntábamos cuál era la causa y decidimos investigar qué gen provocaba ese síndrome”, recuerda el especialista del instituto catalán, perteneciente a Innova Ocular, la red de clínicas de Microcirugía Ocular de mayor prestigio y tradición del estado.
“Buscamos en un gen a partir de un trabajo que se había publicado -continúa- y, efectivamente, fuimos por buen camino: salió una mutación en un exón (contienen la información para producir la proteína) que provocaba una proteína alterada y, por eso, no había crecimiento en la parte posterior del ojo”.
A partir de nuestra investigación, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), la base de datos que contiene información sobre los genes humanos y las enfermedades genéticas, otorgó un número distintivo a esta enfermedad, lo que supone reconocerla como entidad genética singular, y le ha dado el distintivo que relaciona el gen con la enfermedad.
No sólo eso, a partir de ese descubrimiento se detectaron más casos, indica el Dr. Crespí: “Se han publicado más de 30 casos desde que publicamos los resultados. Y el año pasado, salió una terapia, en fase preclínica, que es el primer tratamiento que funciona con pacientes con retinosis pigmentaria”.
Tortuosidad arterial familiar
En cuanto a la tortuosidad arterial familiar, es una enfermedad ocular rara que se conoce desde 1958 y que consiste en una tortuosidad extrema, prácticamente en tirabuzón, de las arterias de segundo y tercer orden de la retina, afectando apenas a las arterias principales o a las venas.
La investigación de esta enfermedad de origen genético, de la que hasta ahora no se sabía la causa, comenzó en este caso con el hallazgo llamativo de dos hermanas que, después de hacer deporte en el colegio, presentaron hemorragias en la retina, siendo el caso de la hermana pequeña el más grave, ya que perdió mucha visión.
“Decidimos analizar al padre y confirmamos este síndrome de tortuosidad familiar. A partir de aquí, empezamos a investigar” esta enfermedad ya descrita en el OMIM, pero de causa genética desconocida, relata el especialista, explicando que acertaron en el planteamiento de la hipótesis de gen causante: “el gen alterado (mutación) era exacto en las dos hermanas y en el padre”.
El descubrimiento del gen en este caso tuvo, en opinión del Dr. Crespí, y como ocurre otras veces en la investigación científica, un componente de “suerte”: Este tipo de investigaciones son puertas cerradas muy difíciles de abrir. Hay más de 30.000 genes y millones de pares de bases: se trata de encontrar la aguja en el pajar y nosotros tuvimos la suerte de encontrar un artículo en la revista New England Journal of Medicine donde se mencionaba un nuevo síndrome genético (HANAC) que, entre varios problemas sistémicos, también provoca tortuosidad arterial de retina”. A partir de esa imagen de este artículo, el equipo investigó ese gen y, efectivamente, apareció una mutación exacta en las dos hermanas y en el padre.
Tras la publicación de los resultados, los investigadores los compararon con 200 pacientes control y una base de datos con 8.600 variantes de exomas. “OMIM nos otorgó la almohadilla en rojo, que significa que reconoce la base molecular para esta enfermedad, pero le añadió un pequeño interrogante porque solo había un caso publicado”.
Una situación que cambió al cabo de un tiempo, cuando los especialistas tuvieron otros dos pacientes, esta vez sin hijos, que presentaban la misma tortuosidad y la misma clínica (hemorragias ante pequeños esfuerzos o maniobras de Valsalva) y, tras realizar el mismo estudio y obtener mutaciones en el mismo gen, confirmaron la asociación con esta enfermedad.
Futuras investigaciones
Actualmente el equipo del Dr. Crespí sigue investigando otras enfermedades raras y está, como él mismo anuncia, “prácticamente a punto de tener resultados positivos en otra enfermedad rara, la ectopia lentis (esferofáquia autosómica recesiva), en la que el cristalino se encuentra desplazado”. Son los primeros pacientes diagnosticados en Europa, ligados al gen LTBP2.
Junto al trabajo humano de investigación, irremplazable en cualquier disciplina científica, el especialista de Innova Ocular ICO Barcelona reconoce la inestimable ayuda que han supuesto en su estudio las nuevas tecnologías. “Las técnicas de secuenciación masiva están cambiando realmente estas enfermedades raras. Ahora podemos hacer un panel con miles de genes y tener resultados muy rápido”, asevera, subrayando además, la importancia de las redes sociales, que “ayudan a que haya algo más de financiación para estas enfermedades y a que los pacientes se comuniquen entre ellos”. Como ejemplo, cita la mayor repercusión que actualmente tiene el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebró el 29 de febrero.
Acerca de Innova Ocular ICO Barcelona
Innova Ocular ICO Barcelona ha realizado un largo recorrido desde que en 1989 nació como el servicio de Oftalmología de la mutua de accidentes laborales más importante de Cataluña. En ese momento los socios fundadores no pudieron imaginar que, llegado el siglo XXI, esta empresa se convertiría en uno de los centros médicos monográficos más reconocidos de la ciudad condal. Este hecho no ha sido fortuito, sino el resultado de la confianza de miles de pacientes que a lo largo de estos años han depositado en nosotros.
Las referencias y recomendaciones de los propios pacientes han hecho que, año a año, la demanda de sus servicios haya ido en aumento, lo que justificó la reciente ampliación de sus instalaciones en busca del confort de pacientes y profesionales. Actualmente cuenta con más de 1.500 m2 de una de las instalaciones en Oftalmología más modernas y completas que pueden ofertarse en Barcelona.
Innova Ocular ICO Barcelona se incorporó a Innova Ocular en 2014, coincidiendo con el inicio de la nueva etapa de crecimiento e integración del grupo, para formar parte de una gran red nacional con un modelo de negocio pionero en España y del que la clínica quiso formar parte de manera activa con el objetivo de poner las ventajas de dicho modelo al servicio de sus pacientes.
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Innova Ocular es la red nacional de clínicas de Microcirugía Ocular de mayor prestigio y tradición de nuestro país. Una institución médica formada por tres generaciones de oftalmólogos y especializada en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de cualquier patología ocular, ofreciendo un servicio integral de Oftalmología para dar la mejor solución médica en cada caso a las patologías y problemas propios de la visión.
Creada en el año 2000, Innova Ocular proporciona los más altos niveles posibles de seguridad, avalados por la experiencia y el conocimiento de sus más de 65 oftalmólogos y la disponibilidad de los tratamientos y técnicas de diagnóstico y cirugía más vanguardistas.
Actualmente Innova Ocular dispone de 15 clínicas ubicadas en las principales ciudades españolas, localizadas prioritariamente en los entornos urbanos, y en las que ofrece un servicio oftalmológico personalizado, de trato y asistencia individual para cada ciudadano, donde la proximidad y la cercanía forman parte de su filosofía como grupo.
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