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Kyowa Kirin ha anunciado el lanzamiento de burosumab en España, bajo el nombre comercial de Crysvita®, para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia1. Se trata de un trastorno musculoesquelético2 provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas3. Esta nueva alternativa terapéutica es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad10. Se trata de un anticuerpo monoclonal humano que está indicado para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y en adultos11.

 La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas4,5. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular3,6,7,8. Sonia Fernández Serrano, Presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) explica que “nuestros huesos son muy débiles, llegan a romperse por fracturas de estrés y no crecen ni se desarrollan adecuadamente. Eso crea una debilidad general en el cuerpo. Es importante tratar esta enfermedad lo antes posible en la infancia”.

 Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos en comparación con la población general1, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos9. Asimismo, la calidad de vida puede verse reducida aún más por la necesidad de tomar múltiples suplementos orales para tratar la enfermedad, que requiere de un control regular, que es difícil de cumplir y puede causar efectos secundarios12,13. Además, esta terapia convencional no trata la causa de XLH, sino que intenta reemplazar las sustancias esenciales que le faltan al organismo14

 En palabras del Dr. Francisco de la Cerda Ojeda, pediatra especialista en nefrología pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla “el tratamiento convencional de la XLH, consistente en tomar aportes de fósforo y vitamina D de forma repetida a lo largo del día y la noche tiene, con frecuencia, un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes, pues le fragmenta el sueño al precisar una toma nocturna, ocasiona molestias y efectos secundarios gastrointestinales, dificulta su cumplimiento debido al mal sabor del fósforo y puede ocasionar la aparición de complicaciones como la elevación de la parathormona o el aumento en la eliminación calcio por la orina”.

 Esta innovación es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad10. Las personas con XLH tienen un defecto genético en el cromosoma X, que aumenta los niveles de FGF23. Estos niveles elevados de FGF23 hacen que los riñones dejen pasar demasiados fosfatos a la orina, reduciendo los niveles de fosfato en sangre. Sin suficiente fosfato, los huesos son más blandos de lo normal y no pueden crecer o curarse adecuadamente, y los músculos no pueden funcionar como lo harían normalmente. Burosumab ayuda a normalizar la cantidad de fosfato en el organismo al bloquear la actividad de FGF23, restaurando los niveles de fosfato en la sangre y mejorando los síntomas de la XLH3, 13, 14, 15 y 16. “La llegada de burosumab ha supuesto un importante avance en el tratamiento de los pacientes con XLH, pues ha demostrado en ensayos clínicos que permite controlar los síntomas de la enfermedad de manera muy satisfactoria, evitando los inconvenientes del tratamiento convencional”, explica el Dr. De la Cerda.

 Sobre esta innovación terapéutica

La eficacia y la seguridad de este medicamento en niños con XLH se han evaluado en un programa de desarrollo clínico global, compuesto por ensayos clínicos de fase 2 y fase 313,15,16. Estos ensayos clínicos evidenciaron que el tratamiento aumentó y mantuvo los niveles fisiológicos de fosfato sérico. También mostraron que ayudó a mejorar el raquitismo, corregir anormalidades en los huesos de las piernas y mejorar el crecimiento y la movilidad en niños con XLH13,15,16.

 Estos resultados confirman los beneficios de este nuevo fármaco en la reducción de la gravedad del raquitismo de los pacientes pediátricos con XLH. Se trata del primer tratamiento para XLH que se dirige a la causa subyacente de la enfermedad10 y ha sido reconocido por la Agencia Europea del Medicamento como una contribución destacada a la salud pública11.

 

  1. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174:325-333.
  2. Thacher TD et al. Rickets severity predicts clinical outcomes in children with X-linked hypophosphatemia: Utility of the radiographic Rickets Severity Score 2019;122:76-81.
  3. Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
  4. Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497.
  5. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
  6. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30.
  7. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
  8. Lambert A-S et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone spine (2019).
  9. Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893.
  10. Goldsweig, et al. Hypophosphatemic rickets: lessons from disrupted FGF23 control of phosphorus homeostasis Curr Osteoporos Rep. 2015;13(2):88.
  11. European Medicines Agency. CRYSVITA EPAR product information. Summary of Product Characteristics. Disponible en https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/crysvita-epar-product-information_es.pdf Último acceso: diciembre de 2020.
  12. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26:1381-8.
  13. Imel EA, Glorieux FH, Whyte MP, et al. Burosumab versus conventional therapy in children with X-linked hypophosphataemia: a randomised, active-controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2019;393:2416-242.
  14. Lyseng-Williamson KA. Burosumab in X-linked hypophosphatemia: a profile of its use in the USA. Drugs Ther Perspect. 2018;34(11):497-506.
  15. Carpenter TO, Whyte MP, Imel EA, et al. Burosumab therapy in children with X-linked hypophosphatemia. N Engl J Med. 2018;378:1987-98.
  16. Whyte MP, Carpenter TO, Gottesman GS et al. Efficacy and safety of burosumab in children aged 1-4 years with X-linked hypophosphataemia: a multicentre, open-label, phase 2 trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7:189-199.

 

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