Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
La FEEMH lanza becas de formación para jóvenes con enfermedades metabólicas
- Las enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria (PKU) están causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN.
- Este programa de becas tiene como objetivo favorecer la inclusión social y laboral de las personas con enfermedades metabólicas con el fin de que puedan lograr las mismas oportunidades en educación.
- El presidente de la FEEMH asegura que estas becas serán un estímulo para todos aquellos afectados porque verán que no están solos y les motivará para seguir estudiando y trabajando pese a las dificultades que conllevan estas enfermedades en su día a día.
Madrid, 22 de febrero de 2020.- Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el próximo domingo 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha decidido lanzar, en colaboración con BioMarin, tres becas de formación educativa para jóvenes con enfermedades metabólicas. Este programa de becas tiene como objetivo favorecer la inclusión social y laboral de las personas con enfermedades metabólicas con el fin de que puedan lograr las mismas oportunidades en educación. Existen más de 1.200 enfermedades metabólicas hereditarias, entre las que se encuentran la fenilcetonuria (PKU) y la mucopolisacaridosis (MPS). Muchas de estas patologías son serias y pueden tienen manifestaciones físicas y neurocognitivas que afectan a la capacidad funcional y la independencia de los pacientes.
“Proporcionando este apoyo económico, este programa de becas busca que los jóvenes con este tipo de enfermedades puedan tener la oportunidad de progresar en su educación, lo que mejorará las probabilidades de asegurarse un empleo de mayor calidad. “Esta ayuda económica permitirá a aquellos que la reciban acceder a más y mejor formación”, afirma el presidente de la FEEMH, Aitor Calero. Toda la información y los requisitos para presentarse están aquí: https://unabecametabolica.com/.
Este programa de becas está abierto a jóvenes residentes en España que sufran una enfermedad metabólica que se vayan a matricular en un grado, un máster o cualquier otro tipo de formación académica en el año 2021/2022. Las candidaturas deben enviarse a través de la web https://unabecametabolica.com/ y serán recibidas por la Secretaría Técnica de la FEEMH entre el 1 de marzo y el 1 de mayo. Estas personas tendrán que argumentar por escrito por qué les gustaría recibir la beca. Cada uno de los tres ganadores recibirá 2.666€ y serán escogidos por un panel de expertos de la FEEMH. Los nombres se darán a conocer en junio de 2021.
Calero asegura que estas becas “serán un estímulo para todos aquellos afectados porque verán que no están solos y les motivará para seguir estudiando y trabajando pese a las dificultades que conllevan estas enfermedades en su día a día”.
La enfermedad metabólica más prevalente es la fenilcetonuria o PKU. Se trata de una enfermedad rara que afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos1 y que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, así como consecuencias a nivel psicológico, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados.
Según el Dr. Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, “cerca del 70% de los pacientes adultos con PKU vive todavía con sus padres y sin una relación sentimental estable debido, principalmente, a los trastornos psicológicos y psicoafectivos que pueden llegar a sufrir”. La ansiedad y la depresión también suelen estar muy presentes, hasta un 52% de los afectados llega a necesitar medicación para tratarlas2.
Desde un punto de vista global, las enfermedades raras afectan hoy en día a más de 300 millones de personas en todo el mundo3. En nuestro país, según cifras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta que logra un diagnóstico3. En el 20% de los casos llegan a transcurrir 10 años o más hasta que reciben el diagnóstico adecuado3. Asimismo, el 46,6% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que recibe y, a nivel de gastos, los costes relacionados con la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales3.
Referencias
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=716
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426918300934
- https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras
Sobre la FEEMH
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias carece de ánimo de lucro y tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por metabolopatías y aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo y educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.
La FEEMH lleva trabajando desde hace 25 en la mejora de la calidad de vida de los afectados las metabolopatías y aminoacidopatías. Las actividades principales que realiza son el apoyo para la realización de talleres psicológicos y nutricionales, subvención de compra de comida baja en proteínas, concienciación, colaboración a la investigación, ampliación y homogenización de los cribados neonatales a nivel autonómico, entre otras.
Sobre BioMarin
BioMarin es una compañía biotecnológica global que desarrolla y comercializa terapias innovadoras para pacientes con enfermedades raras y genéticas raras. La cartera de la compañía consta de siete productos comercializados y múltiples candidatos a productos clínicos y preclínicos.
BioMarin® es una marca registrada de BioMarin Pharmaceutical Inc.
