Expertos internacionales de la enfermedad de Gaucher se reúnen en Barcelona para compartir los 30 años de conocimiento de la patología
- La compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras, ha celebrado en Barcelona las primeras jornadas de la Gira de Gaucher, la visión del experto, una serie de encuentros a nivel nacional que contarán con el Dr. Ari Zimran, especialista en Medicina Interna en el Hospital Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalén
- Según los datos aportados por el Dr. Jordi Pérez López, especialista en Medicina Interna del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, actualmente la prevalencia de la enfermedad de Gaucher en Cataluña es de algo más de 5 casos por cada 1.000.000 de habitantes.
- “La terapia de reemplazo enzimático, que implica la reposición de la enzima deficiente por infusiones intravenosas, permite su infusión en el domicilio del paciente, contribuyendo a mejorar la calidad de vida del paciente afectado”, ha explicado el Dr. Jordi Perez.
Barcelona, 21 de marzo de 2018.- La compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras, ha celebrado en Barcelona la primer jornada de la Gira de Gaucher, la visión del experto, una serie de encuentros en los que el Dr. Ari Zimran, especialista en Medicina Interna en el Hospital Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalén, Israel, y uno de los grandes profesionales a nivel internacional de esta enfermedad, hace un recorrido por los 30 años de investigación de la enfermedad y por su experiencia con estos pacientes en Jerusalén. La amplia experiencia del Dr. Ari Zimran se debe, entre otras razones, a la alta prevalencia de la enfermedad en su país de origen. Concretamente, en este hospital, se sigue a más de 750 pacientes afectados por esta patología y alrededor de 350 son tratados con terapia de reemplazo enzimático. Aunque es un trastorno muy poco frecuente que afecta a personas de cualquier raza, es más frecuente en países con poblaciones con un origen judío Askenazi, aumentado la prevalencia de la patología en Israel.[1]
En esta primera jornada en Barcelona, coordinada por el Dr. Jordi Pérez López, especialista en Medicina Interna del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, se han tratado temas como el diagnóstico de la enfermedad o los tratamientos existentes para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común. En España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores[2],y representa un problema de salud potencialmente grave. Concretamente, en Cataluña, según los datos aportados por el Dr. Jordi Perez, actualmente la prevalencia de la enfermedad de Gaucher es de algo más de 5 casos por cada 1.000.000 de habitantes. Al tratarse de una patología congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida, y sus síntomas más frecuentes son la fatiga, tendencia al sangrado, molestias y sensación de plenitud abdominal y dolor óseo. De hecho, entre el 70-80%[3] de los afectados por esta patología sufren afectación ósea, prevalencia que ha impulsado el desarrollo de diferentes técnicas de imagen que permiten la detección precoz de la afectación ósea y que, además, permiten evitar, en la medida de lo posible, otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles. “Cuando no se diagnostica la enfermedad a tiempo, en muchos pacientes las manifestaciones de la enfermedad aumentan e, incluso, empiezan a aparecer nuevas. Algunas de estas manifestaciones son irreversibles como las complicaciones de los huesos, que hacen que el paciente se debilite. De ahí la necesidad de una monitorización cuidadosa de estos síntomas”, ha explicado el Dr. Zimran.
En este sentido, existe un consenso internacional sobre los objetivos terapéuticos y sobre el seguimiento de los pacientes con enfermedad de Gaucher que permite al profesional disponer de una visión global del paciente, conocer cómo evoluciona y poder ajustar el tratamiento a sus características individuales. El consenso, liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, establece los siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), siguiendo los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher.
Asimismo, en la jornada se ha hablado del arsenal terapéutico disponible, haciendo especial hincapié a la terapia de reemplazo enzimático, que implica la reposición de la enzima deficiente por infusiones intravenosas. Tal y como explica el doctor Pérez, la amplia experiencia que se tiene con esta terapia reafirma que es altamente efectiva y sin efectos secundarios, “demostrando que es una terapia segura incluso en mujeres embarazadas o en período de lactancia”. El perfil de seguridad de la terapia de reemplazo enzimático hace posible su infusión en el domicilio del paciente, lo que contribuye a mejorar la calidad de vida del paciente, especialmente en pacientes con una vida profesional activa. “Además, es una medida de apoyo que permite la descongestión de hospitales de día en los que se infunde tradicionalmente este tratamiento”, ha añadido el doctor. El Dr. Zimran también ha hecho referencia a este punto, destacando
Por último, se ha destacado la necesidad de un abordaje multidisciplinar y de la coordinación de los diferentes hospitales para asegurar la mejor evolución del paciente. “En Cataluña estamos realizando un esfuerzo importante de coordinación y de trabajo en red entre los profesionales de hospitales comarcales y Hospital Vall d'Hebron de Barcelona como centro de referencia”, ha explicado el doctor Jordi Pérez. En este sentido, el doctor Zimram, especialista en
Acerca de Shire
Shire es el líder mundial en investigación al servicio de los pacientes con enfermedades raras. Nos esforzamos por desarrollar fármacos innovadores en diferentes áreas de enfermedades raras, como hematología, inmunología, enfermedades genéticas, neurociencias y medicina interna, y con áreas terapéuticas en crecimiento en oftalmología y oncología. Nuestras diversas capacidades nos permiten llegar a pacientes en más de 100 países, personas que luchan por vivir sus vidas al máximo.
Sentimos la urgencia de abordar las necesidades médicas insatisfechas y trabajar incansablemente para mejorar la vida de las personas, con fármacos que tienen un impacto significativo en los pacientes y en todos los que los apoyan en su viaje.
www.shire.es
[1] Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med. 2006;17 suppl:S2-S5.
[2] Registro Español de Enfermedad de Gaucher: www.feeteg.es
[3] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.
