- La posibilidad de segmentar la información con mayor precisión ofrece a los especialistas la oportunidad de entender mejor enfermedades neurodegenerativas graves como la esclerosis múltiple que afecta a 47.000 personas en España 1
- La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular rara, genética con pronóstico grave2,más habitual en la infancia, aunque algunos subtipos de la enfermedad pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta 3
Sevilla, 21 de noviembre de 2019 – Las enfermedades neurológicas son un reto importante para los especialistas en salud a nivel mundial y, para actualizarse al respecto, en torno a 3.000 expertos de toda España están convocados a la LXXI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en Sevilla. El avance de la digitalización en el ámbito sanitario, con la incorporación de tecnologías como el Big Data o la Inteligencia artificial, puede ayudar a estos expertos a entender mejor dichas patologías, su impacto en el paciente y, como ocurre con la esclerosis múltiple, por qué es necesaria una visión más personalizada en cada caso.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa grave, de sintomatología amplia y compleja, que afecta a 47.000 personas en España, 600.000 en Europa y más de 2.000.000 en todo el mundo.1 El diagnóstico se produce con mayor frecuencia entre los 20 y los 40 años,1 en plena actividad vital, por lo que su diagnóstico supone un duro golpe para el paciente cuando recibe la noticia.4
Según comenta el Dr. Ignacio Hernández Medrano, neurólogo, CEO y cofundador de los proyectos de Big Data SAVANA y MENDELIAN y Premio Fundación Princesa de Girona Empresa 2019, “dada la heterogeneidad de la esclerosis múltiple, el manejo de esta patología puede mejorar considerablemente con la implementación de la Inteligencia Artificial y del Big Data”. El especialista, uno de los participantes en las ponencias organizadas por Biogen España en el marco del congreso de la SEN, destaca que hemos recorrido un gran camino, pero es necesario seguir avanzando, “y esto es lo interesante de las nuevas tecnologías. Es probable que en el próximo año empecemos a ver los resultados de estas aplicaciones publicados en las revistas científicas de alto impacto y en ese momento podremos ver cómo estos algoritmos empiezan a cambiar nuestra aproximación a ésta y otras patologías neurológicas.”
Asimismo, la Dra. Mar Tintoré, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat), destaca la utilidad de este tipo de tecnologías para ayudar a los clínicos a comprender mejor una patología con tal complejidad: “La esclerosis múltiple tiene un gran abanico de posibilidades a la hora de manifestarse, ya que como hemos podido comprobar a lo largo de los años, en cada paciente cursa de una manera distinta. Aunque se han sugerido diferentes factores de riesgo, todavía no es posible identificar con éxito en las primeras etapas de la enfermedad qué pacientes desarrollarán una acumulación agresiva de discapacidad.” A lo que añade “junto a otros grupos, estamos trabajando en un conjunto de algoritmos computacionales de vanguardia para crear una calculadora de riesgos que prediga la probabilidad de acumulación de discapacidad de cada paciente en cada momento.”
En palabras de la especialista, estas predicciones individualizadas se desarrollarán gracias a los datos multidimensionales del paciente que se han ido generando en su historial médico. “Estos registros incluirán no solo información clínica sino también factores radiológicos, biológicos, comorbilidades, así como factores ambientales modificables. También disponemos de información de primera mano, recogida por el paciente sobre el impacto de esta enfermedad sobre su calidad de vida o sus dificultades para socializar. La idea es posteriormente, traducir este cálculo individualizado del riesgo de discapacidad en aplicaciones fáciles de usar, acercándonos más a la llamada medicina personalizada.”
En relación a este tema, el Dr. Hernández Medrano afirma que “con el Big Data estamos empezando a ser capaces de establecer correlaciones con toda la información clínica generada con la entrada de las nuevas tecnologías. Tratar datos epidemiológicos o genómicos, más relacionados con lo que se conoce como Real World Data y con la medicina personalizada, puede ayudar a tomar decisiones o a acercarnos más a la causalidad del desarrollo de enfermedades. Además, esta inteligencia nos brinda la posibilidad de segmentar con gran precisión y anticiparnos. Hace unos años trabajábamos con un enfoque poblacional, pero ahora contamos con un algoritmo más fino que nos permite definir mejor lo que necesita cada paciente.”
El experto añade: “empieza a ser común el uso de la imagen como fuente de datos en medicina, pero creemos que pronto se utilizarán nuevas herramientas, por ejemplo, analíticas de sangre, registros de la UVI, información de las constantes vitales y, por supuesto, la historia clínica del paciente. Estos datos generarán un tipo de algoritmo que será capaz de dar respuesta a preguntas concretas. Los especialistas podrán prever cómo será la evolución de la enfermedad de cada paciente y proporcionar un control más precoz”.
Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad neurológica poco frecuente
La utilidad de herramientas que se sirven de la inteligencia artificial para facilitar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, a través del acceso a millones de datos genéticos, también abre una puerta al cambio en su conocimiento.
En el espectro de patologías poco frecuentes del sistema nervioso central, podemos encontrar enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME). La AME es una enfermedad neuromuscular rara, de carácter genético y que a menudo tiene un pronóstico grave.2 Su evolución conlleva síntomas que puede afectar seriamente el desarrollo motor de los pacientes, limitando su capacidad de permanecer sentados o caminar, además de dificultar el movimiento de brazos, manos, cabeza y cuello, la respiración y la deglución.5 En España existen aproximadamente 1.500 familias que conviven con la enfermedad y de las que los expertos clínicos estiman que el número de pacientes vivos oscila entre 300 y 350 en nuestro país.6
Pese a que se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, ya que habitualmente empieza a aparecer en el momento del nacimiento, algunos los subtipos de la enfermedad (AME tipo III y IV) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta (a partir de los 35 años).3 Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como son el caminar, vestirse y/o bañarse.7 Además, la historia natural del adulto pone de manifiesto un deterioro progresivo con pérdida de capacidad funcional.8
La Dra. Mónica Povedano, Coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, habla sobre la importancia que todos los especialistas que intervienen con la patología tengan los suficientes conocimientos para poder responder a las necesidades de estos pacientes. En este sentido la doctora comenta el concepto de multidisciplinariedad: “Fomentando la implicación de todos los especialistas podremos actuar sobre los distintos síntomas de la enfermedad (motores, musculares, respiratorios, nutricionales, etc.) y mejoraremos su funcionalidad. Esto le permitirá al paciente llevar una vida más autónoma y plena” apunta.
Es destacable el papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME, donde la red de apoyo social y el rol de las asociaciones de pacientes es fundamental. Las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos: entre dominar un complejo conjunto de equipamiento médico, realizar modificaciones en casa y adaptar objetos de la vida cotidiana, los cuidadores llevan a cabo un gran esfuerzo para que el paciente tenga todo lo que necesita.9
Sérgio Teixeira, Director General de Biogen España, resume así el compromiso de la compañía con las enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple o la atrofia muscular espinal: “En Biogen España creemos en la ciencia y la investigación disruptiva que nos permiten encontrar soluciones para enfermedades complejas, con altas necesidades no cubiertas o sin alternativas en la actualidad. El área de las Neurociencias presenta grandes retos, porque los efectos que causan son devastadores y las necesidades de los que las padecen, mucho mayores. Poner la ciencia y tecnología de vanguardia al alcance de los que la necesitan, como es el caso del Big Data o la Inteligencia Artificial, es para nosotros una apuesta no sólo por el avance científico, sino por la mejora de la calidad de vida de las personas”.
Para más información sobre la AME: www.care.togetherinsma.es/
Acerca de Biogen
En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra terapias innovadoras a nivel mundial para personas que viven con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como también adyacencias terapéuticas relacionadas. Biogen, una de las primeras empresas mundiales de biotecnología, fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con un porfolio líder de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha introducido el primer tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal, comercializa biosimilares de biología avanzada, y se centra en el avance programas de investigación en esclerosis múltiple y neuroinmunología, trastornos neuromusculares, trastornos del movimiento, Alzheimer y demencia, oftalmología, inmunología, trastornos neurocognitivos, neurología aguda y dolor.
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Referencias:
1 Página web AEDEM – COCEMFE [Último acceso: noviembre 2019]
2 Boston Children’s Hospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Conditions and Treatments. Date accessed: Nov. 2019.
3 CureSMA. Types of SMA. [Último acceso: noviembre 2019]
4 Juan F. Godoy, et al. Aspectos emocionales de la esclerosis múltiple. Disponible en: https://revistas.um.es/analesps/article/view/29221/28281 [Último acceso: noviembre 2019]
5 Spinal Muscular Atrophy UK. What is Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/what-is-spinal-muscular-atrophy. Date accessed: Nov. 2019.
6 AEMPS. Informe de Posicionamiento Terapéutico. [Último acceso: noviembre 2019].
7 Spinal Muscular Atrophy UK. Symptoms, Diagnosis & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/symptoms-diagnosis-effects-of-5q-sma. Date accessed: Nov. 2019.
8 R. I. Wadmana, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29194869. [Último acceso: noviembre 2019].
9 Biogen. Together in SMA. [Último acceso: noviembre 2019].
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