En la actualidad se esta hablando mucho sobre los análisis genéticos, dando lugar a muchas ideas a veces erróneas e incluso bulos. Sobretodo cuando se habla de análisis genéticos online, directos el consumidor. En este post, intentaré contestar a dudas, preguntas o imprecisiones de manera simple y clara que nos han llegado tanto directamente como a través de redes sociales.
¿Hice un análisis genético para conocer mis ancestros a un coste de unos 100 € y me predijo un riesgo muy alto de padecer cáncer, que debería hacer?
Existen múltiples análisis genéticos. Cuando cuestan unos 100 €, existe una fuerte probabilidad de que el estudio se realice en base a un genótipo. Para realizar cualquier estudio genético, se necesita extraer parte o la globalidad del código ADN.
La buena práctica determinada por entidades médicas y científicas reconocidas como el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y la FDA recomiendan que para poder determinar predisposiciones en salud, se debe mirar un gen completo en concreto o una serie de genes enteros; o aún mejor, todos los genes (exoma) de la persona.
Pero, ¿por qué?
Porque se considera que un genotipo no es información suficiente para sacar conclusiones y aumenta el riesgo de falsos positivos.
¿Quien decide que genes hay que estudiar?
La persona más adecuada es un asesor genético cualificado como lo recomienda la European Society of Genetics o la Asociación Española de Genética Humana.
Para cada riesgo que se busca contestar o que se sospecha, hay un análisis en concreto que se debería de realizar. Por ello, en medmesafe, un asesor genético siempre prescribe el análisis que considera más oportuno según determinados criterios que estudia durante una consulta de asesoramiento genético.
¿Por qué no generalizar la secuenciación del genoma? ¿Del exoma?
Un matiz antes lanzarme en una explicación simple. Según la tecnología utilizada, la calidad de la muestra, la secuenciación: la extracción del código ADN puede ser más o menos precisa. Existen acreditaciones y certificaciones de calidad para garantizar la calidad la labor de los laboratorios como la CLIA, normas ISO, etc. En medmesafe es nuestro Comité Científico y de Ética que selecciona los laboratorios con quien trabajamos.
La tecnología actual permite secuenciar todo un genoma (WGS) pero deja unas “zonas no explotables” de momento. Por lo que, a partir de un genoma secuenciado, se puede leer unas zonas perfectamente y otras menos. A día de hoy, la interpretación de un genoma, no puede tener un valor diagnostico. Sin embargo, es un buen punto de partida para entender de que estamos compuestos y una serie de informaciones relativas a nuestra autenticidad.
Por otro lado, la secuenciación de un exoma completo (WES) es más precisa. En muchos casos, distintos genes están implicados en el cálculo del riesgo de padecer enfermedades. Con la generalización de la secuenciación masiva y con la diminución del coste de la secuenciación, la tendencia de estos análisis es la de estudiar más genes por menos dinero.
¿Entonces un día exploraremos todo el genoma?
Por supuesto. Y por distintas razones:
- La calidad de la secuenciación va aumentando.
- El coste de los análisis va bajando.
- La cantidad de datos que sabemos interpretar es mucho mayor con cada investigacióln que se realiza.
¿Porqué los tests directos al consumidor generan tanto ruido, miedo, debate?
Ante todo, porque cuando se compra un test online, el usuario no suele estar acompañado por un experto cualificado. Tener resultados crudos sin explicación genera estrés. Por eso, en medmesafe pensamos que de momento un asesoramiento genético por un profesional experto es imprescindible para guiar y contestar a todas las dudas.
Segundo, porque como explicaba anteriormente, es mala praxis sacar conclusiones sobre consecuencias en la salud de una persona utilizando información tan parcial.
Por último, porque tu código ADN es único. Estos datos son unos de los datos más sensibles de una persona. Que te roben estos datos es muy grave. Que te roben una tarjeta de crédito, anulas la antigua y la cambias por otra nueva. Pero tu ADN no lo puedes cambiar.
De momento, técnicas como el CRISPR que permite cambiar tu código ya existen, pero eso es otro debate. La responsabilidad de tus datos genéticos es igualmente tuyos. Facilitar tus datos secuenciados (raw data) en plataformas pocas seguras o sin leer sus condiciones de uso es irresponsable y puede tener resultados no sorprendentes.
Si tienes más preguntas, dudas o si quieres aportar también tu contribución en la divulgación científica alrededor de la genética/ genómica para promocionar una medicina predictiva, personalizada, de precisión basada en las buenas practicas, no dudes en intercambiar en nuestras redes: facebook, twitter, linkedin, o contactarnos a través de nuestro formulario de contacto o al + 34 911 284 591.
Clément Destoumieux
CEO de medmesafe
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