- La autoadministración de Crysvita® permite ofrecer opciones adicionales a los profesionales de la salud, que respondan a las necesidades de los pacientes con XLH y sus cuidadores, asegurando la continuidad de la terapia durante y más allá de la pandemia de COVID-19
Kyowa Kirin ha anunciado que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recomendado la aprobación de burosumab como opción autoadministrable para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad metabólica rara de los huesos que impacta en niños y adultos.
El Comité ha indicado que, además de los profesionales de la salud, algunos pacientes o cuidadores también pueden estar preparados para administrar burosumab, por recomendación del médico experto en su indicación autorizada para el tratamiento de la XLH en niños y adolescentes de 1 a 17 años con evidencia radiográfica de enfermedad ósea y en adultos[1].
Abdul Mullick, presidente de Kyowa Kirin International, ha comentado: “La pandemia mundial ha puesto de manifiesto importantes demandas sobre los sistemas de salud, lo que ha tenido un gran impacto en la atención al paciente. La crisis de la COVID-19 también ha generado que algunos pacientes se muestren reacios a visitar los centros de salud por temor a una infección o interrumpir la atención crítica a los pacientes diagnosticados por coronavirus. Una de las formas en que Kyowa Kirin puede contribuir a esta situación es brindando a los profesionales de la salud una mayor flexibilidad para ayudar a los pacientes a recibir el tratamiento de la manera que mejor se adapte a sus necesidades. La autoadministración de burosumab es un gran ejemplo de cómo satisfacer las necesidades del médico y del paciente, y está alineado con el cumplimiento de nuestro propósito de hacer sonreír a la gente".
Burosumab se administra mediante inyección subcutánea1. El tratamiento debe iniciarlo un médico con experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades óseas metabólicas. Posteriormente, si el paciente está recibiendo una dosis estable, el médico puede recomendar que la administración la realice el paciente o el cuidador siguiendo la formación adecuada. La primera dosis autoadministrada después del inicio del fármaco o del cambio de dosis deberá realizarse bajo la supervisión de un profesional sanitario.
El Dr. Raja Padidela, endocrinólogo pediátrico consultor del Royal Manchester Children's Hospital (Reino Unido), ha explicado: “La autoadministración de medicamentos puede ayudar a algunos pacientes a mantener su independencia y también les permite tener un mejor control de su enfermedad. Además de los pacientes con XLH con problemas de movilidad, esta noticia también podría beneficiar a los padres de niños más pequeños con XLH, que pueden tener menos tiempo para asistir a las citas en los centros de salud u organizar las visitas con el personal de enfermería de atención domiciliaria para administrar las inyecciones. Muchos tratamientos inyectables para enfermedades crónicas, como la insulina para el tratamiento de la diabetes mellitus, son autoadministrados con éxito por los pacientes. En el caso de los pacientes con XLH, el médico evaluará qué pacientes son adecuados, asegurándose de que estén preparados y se sientan cómodos haciéndolo".
La Comisión Europea (CE) revisará la recomendación del CHMP y se espera una decisión final sobre la solicitud de variación para agregar la opción de autoadministración de burosumab en los próximos meses. La autoadministración de este tratamiento permanece sin autorización hasta que se emita la decisión de la CE.
Sobre la XLH
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad genética rara que causa anomalías en los huesos, músculos y articulaciones, entre otros[2],[3]. La XLH es una enfermedad rara, crónica y debilitante, lo que puede conducir a una reducción en la calidad de vida de estos pacientes[4].
Las personas con XLH presentan una mutación en el gen PHEX, localizado en el cromosoma X, produciendo altos niveles séricos de FGF23 (factor de crecimiento fibroblástico 23), que causa una pérdida excesiva de fosfato a través de la orina y una mala absorción en el intestino, lo que deriva en niveles crónicamente bajos de fosfato en la sangre4,[5]. El fosfato es un mineral clave necesario para mantener los niveles de energía del organismo, la función muscular y la formación de huesos y dientes sanos[6],[7]. Si bien no existe cura para la XLH, las terapias destinadas a restaurar los niveles normales de fosfato dentro del organismo pueden ayudar a mejorar los síntomas de la enfermedad[8].
La XLH es la forma más común de raquitismo hereditario[9]. A veces puede aparecer en personas sin antecedentes familiares (mutaciones de novo), pero generalmente se transmite de un/a padre/madre que porta el gen mutado[10].
[1]European Medicines Agency (EMA). CRYSVITA EPAR product information. Summary of Product Characteristics [Internet]. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/crysvita-epar-product-information_es.pdf. Última actualización: Marzo 2020. Último acceso: Mayo 2021.
[2] Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30.
[3] Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphatemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7);435-455.
[4] Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
[5] Beck-Nielsen SS, Mughal Z, Haffner D, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
[6] Pesta D, Tsirigotis DN, Befroy DE, et al. Hypophosphatemia promotes lower rates of muscle ATP synthesis. FASEB J. 2016;30(10):3378-3387.
[7] Unnanuntana A, Rebolledo BJ, Khair MM, et al. Diseases affecting bone quality: beyond osteoporosis. Clin Orthop Relat Res. 2011;469(8):2194-2206.
[8] Insogna KL, Rauch F, Kamenický P, et al. Burosumab improved histomorphometric measures of osteomalacia in adults with X-linked hypophosphatemia: a Phase 3, single-arm, international trial. J Bone Miner Res. 2019;34(12):2183-2191.
[9] Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-8.
[10] National Center for Advancing Translational Sciences (NIH, National Institutes of Health). X-linked hypophosphatemia [Internet]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia. Última actualización: Febrero 2018. Último acesso: Abril 2021.
