EL CONGRESO SE CELEBRÓ EN MADRID ESTE FIN DE SEMANA
La comunicación “Tortuosidad vascular retiniana familiar: estudio genético”, fue reconocida como la mejor del encuentro, que congregó a unos 900 especialistas para analizar los últimos avances tecnológicos, diagnósticos y farmacológicos en el abordaje de las diferentes enfermedades de la retina
Martes, 7 de marzo de 2017 (Barcelona) – Un trabajo sobre una enfermedad oftalmológica rara realizado y presentado por especialistas de Innova Ocular ICO Barcelona en el XXI Congreso de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), celebrado este fin de semana en Madrid, recibió el sábado el premio a la “Mejor Comunicación” del foro científico.
En concreto, se trata de la comunicación libre titulada “Tortuosidad vascular retiniana familiar: estudio genético”, presentada por los doctores Jaume Crespí, Jesús Díaz y José Ignacio Vela, miembros los dos primeros de la Unidad de Retina y Vítreo y director de la misma el tercero en Innova Ocular ICO Barcelona.
El trabajo premiado establece, por primera vez, una relación entre esta enfermedad rara de herencia autosómica dominante -que se caracteriza por una tortuosidad marcada de las arterias retinianas de segundo y tercer orden sin afectar a las arterias principales ni venas- y el gen causante de la misma, con la que los pacientes habitualmente experimentan pérdidas transitorias de visión asociadas a hemorragias retinianas por maniobras de Valsalva o esfuerzos leves.
Para llegar a esta conclusión, en la investigación se diagnosticaron y estudiaron tres familias (seis pacientes en total) basándose en la tortuosidad patognomónica del fondo de ojo y la clínica, y realizándose un estudio genético mediante técnicas de secuenciación masiva que permitió confirmar las mutaciones por secuenciación directa. Como resultado -explican los autores-, “en todas las familias y pacientes afectos se encontraron mutaciones en el gen COL4A1, que codifica para la subunidad a1 del colágeno IV, componente esencial de las membranas basales”.
“El conocimiento del gen permite entender la etiopatogenia de la enfermedad, mejorar el diagnóstico, implantar el consejo genético y, finalmente, establecer futuras vías de tratamiento”, afirman los especialistas, que también son miembros y colaboradores de la Unidad de Traumatología Ocular de IO ICO Barcelona.
Además de esta intervención, el Dr. Vela presentó otra comunicación en formato póster titulada “Estudio retrospectivo de los factores de riesgo, resultados y tratamientos de las obstrucciones venosas retinianas en pacientes jóvenes”, e intervino en la mesa redonda de casos clínicos del Simposio Vítreo-Retina 2017, que Bausch & Lomb organizó en el marco del congreso.
El último congreso de la SERV congregó a unos 900 especialistas para analizar los últimos avances tecnológicos, diagnósticos y farmacológicos en el abordaje de las diferentes enfermedades de la retina.
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