- La inclusión de esta enfermedad en la prueba del talón ayudaría al diagnóstico precoz de los pacientes neonatos asintomáticos, lo que conlleva un pronóstico más favorable para su futuro1
- El problema común de muchas enfermedades raras es el diagnóstico tardío. Este puede producir un agravamiento de los síntomas y un abordaje terapéutico tardío para controlárselos2
- Los expertos clínicos estiman que en España el número de pacientes vivos con AME oscila entre 300 y 350 en nuestro país3
Madrid, 28 de febrero de 2019 – En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la reflexión sobre el estado de situación de patologías como la atrofia muscular espinal (AME) gira en torno a su inclusión en el programa de cribado neonatal a nivel nacional. Según explica el Dr. Jesús Eirís Puñal, neuropediatra del Hospital Clínico Universitario de Santiago, esta medida contribuiría a mejorar el diagnóstico precoz de esta patología y a manejar de forma temprana a los pacientes que la padecen. Cabe destacar que la AME es una patología que afecta aproximadamente a 1.500 familias en España y de la que se calcula que hay entre 300 y 350 pacientes vivos en nuestro país.3
La AME, una enfermedad rara que deteriora la movilidad y la capacidad respiratoria
Los movimientos voluntarios de una persona, ya sea levantar un brazo, sentarse o pestañear, suceden gracias a que una neurona motora, ubicada en el cerebro, informa a una segunda neurona motora, situada en la medula espinal, del movimiento a realizar. Esta última, que está en contacto con el músculo, da la orden a este de que se mueva. En la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que afecta principalmente a los niños, estas neuronas motoras están afectadas y no logran transmitir correctamente la información al músculo, provocando un deterioro progresivo de los músculos y una pérdida de las funciones vitales.4
En este sentido, dependiendo de cada paciente y del tipo de AME que tenga, los signos de la enfermedad pueden variar: desde dificultades para respirar o alimentarse, para darse la vuelta cuando están acostados, para sentarse o incluso para poder mantener el control postural de la cabeza cuando son bebés o hasta caerse muy a menudo cuando son un poco mayores.5 Tal y como explica el doctor, “en estos pacientes pediátricos son muy característicos el llanto débil, las dificultades para toser, la mala deglución o el tórax hundido como consecuencia de la debilidad de los músculos intercostales”. Según ha añadido, “a consecuencia de las complicaciones respiratorias la gran mayoría de estos pacientes, en las formas más graves de la enfermedad, muere antes de alcanzar los dos años de vida”.6
Cribado neonatal, herramienta útil para contribuir a un diagnóstico temprano de la AME.
El especialista hace especial hincapié en la importancia que tiene diagnosticar la enfermedad de forma precoz. En este sentido, “detectando la AME lo antes posible tendríamos más posibilidades para conseguir ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la esperanza y calidad de vida de un gran número de pacientes. En términos generales, cuanto antes empecemos a manejar a estos pacientes, mayor posibilidad de que su pronóstico a largo plazo sea mejor”,2 explica el Dr. Eirís. Además, “ya tenemos casos en los que vemos como estos niños consiguen una mejor función motora y respiratoria cuanto más precozmente detectamos la enfermedad” apunta. Por ello, cree que sería conveniente incluir esta patología dentro del cribado neonatal (procedimiento que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas congénitas).7
Asimismo, el neuropediatra también señala la utilidad de esta práctica en otro sector de pacientes de la AME: aquellos neonatos que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en los primeros meses de vida pero que sí la desarrollarán en el futuro. Para ellos, “el cribado neonatal podría ser una herramienta de gran ayuda. Poder manejar la enfermedad desde una fase presintomática puede ser clave para el futuro del paciente y un diagnóstico precoz podría conseguir que el paciente llegase a alcanzar mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, sentarse, o incluso respirar con mayor autonomía”, añade el Dr. Eirís.
Marta Valente, Directora Médica de Biogen España, explica así por qué la compañía apuesta por la inclusión de la AME en el cribado neonatal: “En Biogen sentimos una importante responsabilidad ante el hecho de seguir trabajando en todo aquello que ayude a nuestros pacientes. Nuestro apoyo por la inclusión de la Atrofia Muscular Espinal en el cribado neonatal responde a ese compromiso ético que mantenemos con ellos y que supone pensar no sólo en los pacientes actuales, sino también aquellos a los que poder ayudar en el futuro. La detección precoz de los síntomas es fundamental para un abordaje de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios que permita mejorar el pronóstico y la evolución de los pacientes de AME y su calidad de vida, además del impacto que puede llegar a tener la enfermedad en su vida y la de su familia”.
Diagnóstico tardío, problema común en muchas enfermedades raras
Según las conclusiones obtenidas en el último informe realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el problema común de muchas enfermedades raras es el diagnóstico tardío. En este sentido, el 49% de los encuestados afirma haber tenido un retraso en el diagnóstico tardío. Este retraso podría llegar a producir un agravamiento de su afección y la necesidad de atención psicológica para afrontar las consecuencias emocionales de esa situación.8
Además, en un estudio que se centraba en analizar el retraso en el diagnóstico de la AME se puedo observar como este problema era común a muchos pacientes que padecían la enfermedad. La duración del retraso varió según la gravedad (tipo) de atrofia muscular espinal.2
Acerca de la AME6
La AME es una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral, provocando como resultado una atrofia muscular severa y progresiva. En última instancia, las personas con el tipo más grave de AME pueden llegar a perder la función motora y realizar con dificultad funciones básicas como deglutir, o incluso, respirar.
La pérdida o mutación en el gen SMN1 implica que las personas con AME no producen la cantidad suficiente de proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), lo que es crítico para el mantenimiento de las neuronas motoras. Un segundo gen casi idéntico, el SMN2, también es capaz de producir la misma proteína, pero en menores cantidades. En los pacientes con AME, la gravedad de la enfermedad se relaciona con el número de copias del gen SMN2 y por lo tanto con la capacidad de proteína SMN funcional que son capaces de producir.
Las personas con AME tipo 1 que requieren el cuidado más intensivo, en la mayoría de los casos con una o dos copias, no logran la capacidad de sentarse sin apoyo o vivir más de dos años sin soporte respiratorio. Las personas con AME tipo 2 y tipo 3, que en la mayoría de los casos tienen entre dos y cuatro copias, producen mayores cantidades de proteína SMN y por lo tanto presentan formas de AME menos severas pero que, igualmente tienen un carácter progresivo y alteran y condicionan su calidad de vida.
Acerca de Biogen
En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves. Como una de las primeras empresas biotecnológicas globales del mundo, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha presentado el primer y único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal y se focaliza en programas avanzados de investigación neurocientífica en Alzheimer y demencia, esclerosis múltiple y neuroinmunología, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también produce y comercializa medicamentos biosimilares de productos biológicos avanzados.
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Referencias:
- Kraszewski JN et al. Gentics in medicine 2017.
- Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300.
- Informe de Posicionamiento Terapéutico. https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf [Último acceso febrero de 2019].
- SME SRBIJA. ¿Qué es la AME?. https://smasrbija.rs/es/que-es-la-ame/ [Último acceso febrero 2019].
- https://kidshealth.org/es/parents/sma-esp.html [Último acceso febrero de 2019].
- Faravelli I, et al. Nat Rev Neurol. 2015;11:351-9.
- Science Direct. Spinal muscular atrophy in the new therapeutic scenario. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864018300993
- https://enfermedades-raras.org/index.php/investigacion-y-conocimiento/11156-os-invitamos-a-nuestro-i-simposium-cient%C3%ADfico-el-25-de-octubre-3[ultimo acceso febrero 2019].
