La Fundación Progreso y Salud de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía, a través de la línea IAVANTE, y la compañía farmacéutica Kyowa Kirin, han firmado un convenio para la celebración del curso “Raquitismo Hipofosfatémico ligado a X y Genética de las Enfermedades Raras”.
La XLH es una enfermedad rara que habitualmente se manifiesta en los dos primeros años de vidai y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas ii,iii . Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular iv,v,vi,vii .
El objetivo de esta formación on line es contribuir a que la comunidad médica conozca las aplicaciones de la genética en el diagnóstico de enfermedades hereditarias, que pueda aprender a establecer un correcto diagnóstico diferencial de las enfermedades raras, y dominar las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes afectados.
Los contenidos del curso contemplarán desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las malformaciones. Esta formación está orientada a Nefrólogos Pediátricos, Nefrólogos de Adultos, Internistas, Endocrinos Pediátricos y de Adultos, Pediatras hospitalarios y Pediatras de atención primaria de toda España.
Este curso on line, impartido por expertos nacionales de reconocido prestigio, estará alojado en la web del Plan de Formación Continuada de Línea IAVANTE de la Fundación Progreso y Salud perteneciente a la Consejería Andaluza de Salud http://www.iavante.es/. Además, la Fundación Progreso y Salud y Kyowa Kirin han previsto el desarrollo conjunto de servicios de soporte y contenido formativo complementarios al curso.
En palabras de Gonzalo Balbontín Casillas, director gerente de la Fundación Progreso y Salud: “Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. Sus diversas presentaciones clínicas, los diferentes patrones de herencia y la escasez de tratamientos, en muchos casos, condicionan el abordaje clínico de las personas afectadas por estas patologías. Por esta razón, desde la Fundación Progreso y Salud, consideramos de suma importancia poder contribuir a la formación de nuestra comunidad médica sobre este tipo de enfermedades”.
“En Kyowa Kirin apostamos fuertemente por la formación continuada y el apoyo a la investigación en el área de las enfermedades raras. Para nosotros es importante la colaboración en proyectos de interés mutuo con instituciones sanitarias y académicas, como Línea IAVANTE de la Fundación Progreso y Salud, que ayudan al entrenamiento de nuestros profesionales sanitarios a través de innovadoras metodologías de simulación sanitaria. Todo ello, sin duda, va a reportar en un beneficio para el paciente y su familia”, ha comentado el director general de Kyowa Kirin España, Norberto Villarrasa.
[I] Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. GeneReviews® [Internet]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Última actualización: abril de 2017. Último acceso: enero de 2021.
[II] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497.
[III] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
[IV] Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
[V] Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30.
[VI] Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
[VI] Lambert A-S et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone spine (2019).
